廣東省婦幼保健院兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科(兒童罕見病專科)科室介紹
基本情況：
兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科致力于兒童內(nèi)分泌遺傳代謝性疾病的臨床診治與新生兒疾病篩查，是集篩查、診斷、治療和長期隨訪為一體的專業(yè)團(tuán)隊(duì)。兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科利用互聯(lián)網(wǎng)+在線問診與線下面診的手段，運(yùn)用出生后的早期干預(yù)、院內(nèi)早期診斷、精準(zhǔn)診療、定期隨訪管理的模式，為患有內(nèi)分泌或遺傳代謝性疾患的兒童提供全流程服務(wù)。是廣東省新生兒遺傳代謝病篩查中心，2021年獲得廣東醫(yī)院“最強(qiáng)科室”的提名。
學(xué)科建設(shè)及科室結(jié)構(gòu)：
兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科是廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)副主委和廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會(huì)兒童生長發(fā)育分會(huì)主委單位所在科室，獲多項(xiàng)國家級(jí)、省部級(jí)等各級(jí)科研項(xiàng)目，科室成員在多個(gè)國家級(jí)及省市級(jí)學(xué)術(shù)團(tuán)體擔(dān)任主委、副主委等重要學(xué)術(shù)任職。具有博士研究生導(dǎo)師和碩士研究生導(dǎo)師3名。
科室共有人員19人，包括醫(yī)生10人、實(shí)驗(yàn)技術(shù)及科研人員6人，護(hù)士3人，其中高級(jí)職稱人員5人，博士生導(dǎo)師1人，碩士生導(dǎo)師2人。多名成員曾赴美國斯坦福醫(yī)學(xué)中心、澳大利亞墨爾本MERCY醫(yī)院、香港伊麗莎白醫(yī)院、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院（國家兒童醫(yī)療中心）、華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院（國家區(qū)域醫(yī)療中心）和上海交通大學(xué)新華醫(yī)院等國內(nèi)外著名醫(yī)院進(jìn)修學(xué)習(xí)。
科室形成了門診-病房-實(shí)驗(yàn)室集中管理與服務(wù)為一體的特色。目前在番禺、越秀、天河三大院區(qū)均設(shè)有內(nèi)分泌遺傳代謝科室門診，周一至周日均開診，年門診量達(dá)5萬余人次。除廣東省內(nèi)患者外，科室還收治了廣西、福建、湖南、湖北、海南、江西、四川等兄弟省份遠(yuǎn)道而來就診的患者。
番禺院區(qū)開設(shè)兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科病房，可收治各種內(nèi)分泌遺傳代謝病、疑難及罕見病患者。
診療范圍：
科室的診療范圍涵蓋全部?jī)和瘍?nèi)分泌和遺傳代謝系統(tǒng)的相關(guān)疾病，開展的科室特色醫(yī)療：主要包括：
（一）兒童常見內(nèi)分泌疾病：如生長遲緩、矮身材（矮小癥）、青春期保健與發(fā)育評(píng)估、性早熟、性發(fā)育延遲、性別發(fā)育異常、糖和脂肪代謝異常（糖尿病、肥胖癥、低血糖癥）、甲狀腺疾?。谞钕俟δ軠p退癥、甲狀腺功能亢進(jìn)、橋本甲狀腺炎、Graves病等）、甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝障礙（低鈣血癥、甲狀旁腺功能減退癥、甲狀旁腺功能亢進(jìn)）、腎上腺疾?。◣煨谰C合征、腎上腺皮質(zhì)功能減退癥）、垂體柄阻斷綜合征、尿崩癥等進(jìn)行相關(guān)內(nèi)分泌檢查、診斷、治療及長期規(guī)范化管理，致力于患兒及家屬的健康教育。
（二）兒童遺傳代謝疾病及染色體疾病：包括新生兒篩查及隨訪管理、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、先天性腎上腺發(fā)育不良等類固醇代謝?。桓弑奖彼嵫Y、楓糖尿病等氨基酸代謝性疾??；甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥等有機(jī)酸血癥；糖原貯積癥、黏多糖貯積癥等大分子代謝?。桓味?fàn)詈俗冃?、Menkes病、遺傳性血色病等金屬代謝?。痪€粒體病以及Turner綜合征、Klinefelter綜合征、腭心面綜合征、威廉綜合征等染色體疾病的精準(zhǔn)診治。
（三）兒童內(nèi)分泌遺傳代謝疑難病和罕見病的多學(xué)科診療，主要包括：
1.骨骼常見和罕見病疾病的多學(xué)科診療：聯(lián)合小兒骨科、小兒神經(jīng)內(nèi)科、影像科、病理科等，對(duì)異常步態(tài)、膝內(nèi)翻、膝外翻、四肢發(fā)育異常、維生素D缺乏性佝僂病、維生素D依賴性佝僂病、低磷性佝僂病、軟骨發(fā)育不全、軟骨發(fā)育不良、骨干垢端發(fā)育不良、Noonan綜合征、Silver-Russell綜合征、成骨不全、黏多糖病、先天性脊柱側(cè)彎等骨代謝疾病進(jìn)行多學(xué)科診治。
2.性發(fā)育異常疾病的多學(xué)科診療：聯(lián)合小兒泌尿外科、超聲科、影像科、病理科等，對(duì)小陰莖、小睪丸、性腺(睪丸/卵巢)發(fā)育不良等性發(fā)育異常疾病進(jìn)行精準(zhǔn)診治。
3.青春期發(fā)育多學(xué)科診療：聯(lián)合婦科、乳腺科、生殖中心、超聲科、影像科等，對(duì)低促性腺激素性性腺功能減退癥、乳房發(fā)育不良、Turner綜合征、Klinefelter綜合征、Kallmann 綜合征等青春期-成年過渡期常見病進(jìn)行多學(xué)科精準(zhǔn)診治。
4.肥胖癥和糖尿病專病多學(xué)科診療：聯(lián)合營養(yǎng)科、耳鼻喉科、眼科、超聲科、影像科等，對(duì)Prader-willi綜合征、家族性高膽固醇血癥血癥、高胰島素血癥、家族性糖尿病等糖脂代謝紊亂性疾病進(jìn)行精準(zhǔn)診治。
我科較早建立實(shí)驗(yàn)室并開展遺傳代謝病檢測(cè)。實(shí)驗(yàn)室擁有各種先進(jìn)儀器設(shè)備及技術(shù)，如高效液相串聯(lián)質(zhì)譜儀、氣相色譜質(zhì)譜儀、高效液相色譜儀、熒光酶免疫分析儀等，在國內(nèi)較早開展了新生兒遺傳代謝病篩查、串聯(lián)質(zhì)譜氨基酸與?；鈮A、尿液有機(jī)酸、尿蝶呤譜分析、神經(jīng)遞質(zhì)及其代謝物檢測(cè)分析等檢測(cè)項(xiàng)目，可進(jìn)行百余種代謝病的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)。
特色診療技術(shù)：
科室可開展兒童內(nèi)分泌遺傳代謝常規(guī)激素及遺傳代謝病相關(guān)檢查，進(jìn)行各種內(nèi)分泌激發(fā)試驗(yàn)評(píng)估內(nèi)分泌功能；具備質(zhì)譜分析平臺(tái)，結(jié)合醫(yī)院內(nèi)臨檢中心、影像科、超聲科、病理科、分子醫(yī)學(xué)中心等檢驗(yàn)檢查平臺(tái)，開展內(nèi)分泌、遺傳、代謝性疾病的精準(zhǔn)診療。
科學(xué)研究：
科室大力開展內(nèi)分泌遺傳代謝病臨床研究和基礎(chǔ)研究，近幾年來完成了2項(xiàng)體外臨床診斷試劑試驗(yàn)，并參與多項(xiàng)藥物臨床試驗(yàn)研究?？剖页蓡T主持國家自然科學(xué)基金課題、國家重點(diǎn)研發(fā)課題、國家科技部課題、省自然科學(xué)基金、省科技發(fā)展項(xiàng)目及其他項(xiàng)目等15項(xiàng)，獲科技成果獎(jiǎng)勵(lì)5項(xiàng)，發(fā)明專利2項(xiàng)；發(fā)表中文核心期刊論文百余篇，SCI收錄60余篇；出版書籍4部。
